Down sendromu (trizomi 21), 21 nolu kromozomun bir bölümü ya da tamamının fazla olmasından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Down sendromlu çocuklarda hafif veya ciddi zeka geriliği, öğrenme güçlüğü ve fiziksel gelişimde gerilik olmaktadır. Çekik göz, kol ve bacaklarda kısalık ve konuşma problemi başlıca fiziksel özellikleridir. Ayrıca kalp anomalileri, reflü, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, uyku bozuklukları ve tiroit hastalıkları için yüksek risklidirler. Toplumda 800-1000 doğumda bir gözükmektedir.

Gebeliğin 10-14. haftaları ve 16-18. haftalarında annenin kanı alınarak biyokimyasal tarama yapılmaktadır. Bu testler "zeka testi" değildir. Bildiğiniz gibi zeka testleri kan ile değil yazılı ve sözlü olarak yapılan değerlendirmelerdir. "Zeka testi" tanımı yanlış olarak kullanılmaktadır.

Yenidoğanda down sendromu tanısı nasıl konur?
Down sendromlu bebekler sanılanın aksine birbirlerine benzemezler. Tüm çocuklar gibi genetik özelliklerini aldıkları anne ve babalarına benzerler. Bununla birlikte bazı ortak özellikleri de taşırlar. Hamilelik takipleri sırasında tanısı konulmamış down sendromlu bir bebek dünyaya geldiğinde dış görüntüsünden şüphelenilerek genetik analiz yapılır ve tanıya ulaşılır.

Yenidoğan bir bebekte down sendromundan şüphelenmek için pek çok fiziksel özellik vardır. Ancak burada dikkat edilmesi gereken nokta bu özelliklerin hemen hepsinin daha nadir olarak tamamen normal bireylerde de görülebileceğidir. Bu nedenle sadece fiziksel özelliklere bakılarak tanı asla konmaz, konamaz ve konmamalıdır. Kesin tanı sadece ve sadece kromozom analizi ile konur.

Down sendromunda en sık karşılaşılan fiziksel özellikler şunlardır:

• Kaslarda gerginliğin az olması (hipotoni)
• Düz ve basık bir yüz yapısı, küçük burun
• Burun kökünün basık olması
• Gözün iç kenarlarında tipik görünüşlü deri kıvrımları (epikantus)
• Anormal yapılı ve düşük yerleşimli kulak kepçeleri
• El ayasını ortana ikiye bölen tek bir çizgi (Simian çizgisi)
• Hiperfileksibilite (eklemlerin normalden fazla miktarda açılabilmesi)
• El küçük parmağında ortadaki kemiğin olmaması
• Ayak başparmağı ve ikinci parmak arasında ayrıklık
• Dilin ağıza oranla çok büyük olması

Önceden de belirttiğimiz gibi bu anomalilerin herbiri çok daha düşük oranlarda normal bireylerde de görülebilir. Örneğin yanda resimi görülen Simian çizgisi Down sendromlu bireylerin yaklaşık %50'sinde bulunurken normal genetik yapıya sahip bireylerin sadece %1-2'sinde vardır. Benzer şekilde el baş parmağının geriye doğru aşırı bükülebilmesi Down sendromluların %77'sinde normal bireylerin ise %28'inde karşılaşılan bir durumdur.

Öte yandan Down sendromlu bireylerde bazı sağlık sorunlarına daha fazla rastlanır. Bireylerin yaklışık %60'ında işitme sorunları görülür. Yüzde 40 olguda doğumsal kalp anomalileri bulunur. Sindirim sistemi ile ilgili problemler de normalden daha fazladır. Beslenme de zaman zaman problem olabilir. Ergenlik ve erişkinlik döneminde obesite görülebilir. Tiroid fonksiyon bozukluklarına da sıkça rastlanır.

Down sendromunda görülen zeka geriliğine bağlı olarak motor gelişimde yavaşlama nadir değildir. Bebekler akranlarından daha geç yürümeye ve konuşmaya başlarlar.

Down sendromunda yaşam beklentisi ne kadardır?
Down sendromlu bireylerde beklenen yaşam süresi normalden 10 ile 20 yıl daha azdır bununla birlikte 80 yaşına kadar hayatını devam ettirenler de vardır.

Down sendromunda çocukluk çağı lösemilerine (kan kanseri) daha sık rastlanır. Kesin bir kanıt olmamakla birlikte bu bireylerde genç yaşta Alzheimer hastalığının (erken bunama) görülme oranlarında da artış olduğu sanılmaktadır.

Down sendromlu bireylerin çocukları olur mu?
Teorik olarak down sendromlu kadınların yarısı fertil yani üreme potansiyeline sahiptir. Erkekler için ise durum daha farklıdır. Bugüne kadar down sendromlu erkeklerden olan sadece 1 gebelik olgusu bilinmektedir. Bu olguda annesi de down sendromlu olan erkeğin eşi hamile kalmış ancak hamilelik düşük ile sonuçlanmıştır.

Down sendromu tedavi edilebilir mi?
Hayır. Herhangi bir canlının genetik yapısını değiştirmek günümüzde mümkün değildir. Bu nedenle Down sendromunun tedavisi yoktur. Ancak bu bireyler yakın ilgi ve özel eğitim programları ile yaşamlarını rahatlıkla idame ettirebilirler pek çok aktivitede bulunabilirler. Down sendromlu bir aktörün ödül aldığını hatırlatmakta fayda var.

Down sendromunun anne karnında tanısı mümkün mü?
Evet. Bu amaçla uygulanan 2 tür test vardır. Tarama testleri ve tanısal testler.

Tarama testleri kesin tanı koydurmayan ancak down sendromu açısından riskli bebekleri diğerlerinden ayıran kolay ve invazif olmayan testlerdir.

Tanısal testlerin halk arasında en iyi bilineni üçlü testtir. Burada anneden alınan kan örneğinde 3 ayrı maddenin miktarlarına bakılarak bir risk belirlemesi yapılır. Risk kabul edilebilir sınırların üzerine çıktığında tanısal testlere geçilir.

Bir başka tanısal test ise gebeliğin 11-14 haftalarında bebeğin ense kalınlığının ölçülmesidir. Kalınlığın belirli bir miktarın üzerinde olması down sendromu açısıdan oldukça önemlidir.

Güncel olan ve giderek popülarite kazanan bir başka tarama testi ise ikili testtir. Üçlü test gibi anne kanında bazı maddelerin miktarlarına bakılarak risk tayini yapılır.

Tarama testleri ile Down sendromlu bebeklerin %90'ına yakını saptanır ve ileri testler ile tanı doğrulanır.

Öte yandan ultrasonografi incelemeleri de Trizomi 21 açısından riskli bebekleri ayırdetmede önemli ipuçları vermektedir. İncelemelerde kalp anomalisi başta olmak üzere anomali saptanan olgularda tanısal testler önerilebilir. Yine ultrason incelemelerinde bebeğin kalça ve diz eklemi arasında bulunan ve femur adı verilen kemiğin olması gerekenden kısa olması, el küçük parmaklarında ikinci kemiğin olmaması gibi bulguar down sendromu lehine değerlendirilmelidir. Günümüzde giderek yaygınlaşan 3 boyutlu ultrasonografi ciazları sayesinde bebeğin el ayasındaki Simian çizgisi bile görülebilir.

Tanısal testler amniyosentez ve kroyon villus örneklemesidir.

Modern gebelik takibinde tarama testlerinin her hamile kadına yapılması gereklidir.

Down sendromu sadece yaşı ileri annelerin bebeklerinde mi görülür?
Down sendromlu bebeklerin sadece yaşı ileri anne adaylarında görüldüğü inancı sık yapılan bir yanlıştır. Bu bilgi doğru olmakla birlikte eksiktir. Down sendromu görülme riski artan anne yaşı ile birlikte yükselir. Dünyadaki tüm gebeliklerin sadece %5-8'i otuzbeş yaş üstündeki kadınlarda olmasına rağmen Down sendromlu bebeklerin %20'i bu gruptan dünyaya gelir. Bu durumun doğal sonucu olarak Trizomi 21 yani Down sendromu olan bebeklerin %80'i 35 yaşından genç annlerin hamileliklerinden doğmaktadırlar. Kadın yaşı 35'e ulaştığında amniyosentez sonrası düşük görülme olasılığı ile bebeğin down sendromlu olma olasılığı birbirine çok yaklaşır. Amniyosentez önermek için belirlenen 35 yaşı sınırının nedeni budur. Yaşınız kaç olursa olsun hamilelik takipleriniz sırasında doktorunuzdan tarama testlerini yapmasını istemelisiniz.